Abetalipoproteinemi Nedir?

Paylaş

Abetalipoproteinemi, Bassen-Kornzweig sendromu olarak da bilinen, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu bozukluk, vücudun yağları ve yağda çözünen vitaminleri (A, D, E ve K vitaminleri) emme ve taşıma yeteneğini etkiler. Genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşam boyu süren bir durumdur.

Nedenleri

Abetalipoproteinemi, MTTP (Mikrozomal Trigliserid Transfer Proteini) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, yağların ve kolesterolün kan dolaşımında taşınması için gerekli olan betalipoproteinlerin (apoB içeren lipoproteinler) üretiminde önemli bir rol oynar. MTTP genindeki mutasyonlar nedeniyle betalipoproteinler üretilemez, bu da kolesterol ve trigliseritlerin taşınamamasına yol açar.

Belirtileri

Hastalığın belirtileri genellikle çocukluk çağında başlar ve şunları içerir:

• Malabsorpsiyon: Yağların ve yağda çözünen vitaminlerin emiliminde zorluk, ishal, yağlı dışkı (steatore) ve kilo kaybı.
• Nörolojik Sorunlar: E vitamini eksikliğine bağlı olarak ataksi (koordinasyon kaybı), periferal nöropati (sinir hasarı) ve retinitis pigmentosa (görme bozukluğu).
• Hematolojik Problemler: Akantositosis (anormal şekilli kırmızı kan hücreleri) ve anemi.
• Büyüme ve Gelişim Gerilikleri: Beslenme yetersizliğine bağlı olarak çocuklarda büyüme ve gelişimde gecikmeler.

Teşhis

Abetalipoproteinemi teşhisi şu yollarla konulur:

• Kan testleri: Çok düşük kolesterol ve trigliserit seviyeleri ile betalipoproteinlerin yokluğu tespit edilir.
• Genetik testler: MTTP genindeki mutasyonları doğrular.

Tedavi

Tedavi, hastalığın semptomlarını yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır:

• Özel Diyet: Uzun zincirli yağ asitlerinden fakir, orta zincirli trigliseritlerden zengin bir diyet uygulanır.
• Vitamin Takviyeleri: A, D, E ve K vitaminlerinin yüksek dozda takviyesi yapılır.
• Erken teşhis ve tedavi, özellikle nörolojik hasarları önlemek veya azaltmak için kritik öneme sahiptir.

Sonuç

Abetalipoproteinemi, yağ emilimi ve taşınmasında ciddi sorunlara yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Erken teşhis ve uygun diyet ile vitamin takviyeleri sayesinde hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve komplikasyonlar en aza indirilebilir.