Amiloidozis Ne Demek?

Paylaş

Amiloidoz, vücutta amiloid adı verilen anormal proteinlerin birikmesiyle karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Bu proteinler, normalde vücutta bulunan proteinlerin yapısının bozulmasıyla oluşur ve çeşitli organlarda birikerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Amiloidozun farklı tipleri vardır ve her biri, biriken amiloid proteinin türüne ve etkilediği organlara göre sınıflandırılır.

Amiloidozun Tipleri

Amiloidozun başlıca tipleri şunlardır:

• Primer (AL) Amiloidoz: En yaygın görülen tiptir. Anormal immünoglobulin hafif zincirlerinin (genellikle lambda tipi) birikmesiyle oluşur. Çoğunlukla multiple miyelom gibi plazma hücre hastalıklarıyla ilişkilidir. Kalp, böbrekler, karaciğer, sinir sistemi ve gastrointestinal sistem gibi birçok organı etkileyebilir.
• Sekonder (AA) Amiloidoz: Kronik enfeksiyonlar (örneğin, tüberküloz, osteomiyelit), inflamatuar hastalıklar (örneğin, romatoid artrit, inflamatuar bağırsak hastalığı) veya bazı kanser türleri gibi uzun süreli inflamatuar durumlar sonucu serum amiloid A (SAA) proteininin birikmesiyle oluşur. Genellikle böbrekleri etkiler, ancak karaciğer, dalak ve gastrointestinal sistem de tutulabilir.
• Herediter (Familial) Amiloidoz: Genetik mutasyonlar sonucu oluşan amiloid proteinlerin birikmesiyle karakterizedir. En yaygın görülen herediter amiloidoz, transtiretin (TTR) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Sinir sistemi (periferik nöropati), kalp ve böbrekleri etkileyebilir.
• Senil Sistemik Amiloidoz: Yaşlı bireylerde görülür. Vahşi tip transtiretin (TTR) proteininin birikmesiyle oluşur ve genellikle kalbi etkiler.
• Lokalize Amiloidoz: Amiloid birikintilerinin belirli bir organda veya dokuda lokalize olduğu durumdur. Örneğin, Alzheimer hastalığında beyinde beta-amiloid plakları birikir.

Belirtileri

Amiloidozun belirtileri, etkilenen organlara bağlı olarak değişiklik gösterir:

• Kalp Tutulumu: Kalp yetmezliği, aritmiler
• Böbrek Tutulumu: Nefrotik sendrom, böbrek yetmezliği
• Sinir Sistemi Tutulumu: Periferik nöropati, otonomik disfonksiyon (örneğin, postural hipotansiyon)
• Gastrointestinal Sistem Tutulumu: Malabsorbsiyon, gastrointestinal kanama
• Karaciğer Tutulumu: Hepatomegali (karaciğer büyümesi), karaciğer fonksiyon testlerinde anormallikler

Tanı Yöntemleri

Amiloidozun tanısı şu yöntemlerle konur:

• Klinik Bulgular: Hastanın semptomları ve öyküsü değerlendirilir.
• Laboratuvar Testleri: Organ fonksiyonlarını incelemek için kan ve idrar testleri yapılır.
• Biyopsi: Amiloid birikintilerinin varlığını ve tipini belirlemek için en kesin yöntemdir. Biyopside, amiloid birikintileri Kongo kırmızısı boyası ile boyandığında karakteristik bir yeşil çiftkırılım gösterir.
• Görüntüleme: Kalp tutulumu varsa ekokardiyografi, böbrek tutulumu varsa ultrasonografi gibi yöntemler kullanılabilir.

Tedavi Yöntemleri

Amiloidozun tedavisi, hastalığın tipine ve etkilediği organlara göre değişir:

• Primer (AL) Amiloidoz: Kemoterapi, immünomodülatör ilaçlar (örneğin, lenalidomid), otolog kök hücre nakli
• Sekonder (AA) Amiloidoz: Altta yatan inflamatuar hastalığın tedavisi (örneğin, enfeksiyonun kontrol altına alınması veya romatoid artritin yönetimi)
• Herediter Amiloidoz: Karaciğer nakli (TTR mutasyonları için), gen susturma ilaçları (örneğin, patisiran)
• Kalp Tutulumu: Kalp yetmezliği tedavisi (diüretikler, beta blokerler), ileri durumlarda kalp nakli

Prognoz

Amiloidoz, erken tanı ve uygun tedavi ile kontrol altına alınabilir. Ancak, hastalık ilerlediğinde organ hasarı kalıcı hale gelebilir. Bu nedenle, amiloidoz şüphesi olan hastaların vakit kaybetmeden bir uzmana başvurması hayati önem taşır.

Sonuç

Amiloidoz, anormal protein birikimiyle seyreden ciddi ve nadir bir hastalıktır. Farklı tipleri, belirtileri ve tedavi yaklaşımları vardır. Erken teşhis, hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilir. Eğer amiloidozdan şüpheleniyorsanız, bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir.

Not: Bu bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurun.