Alzheimer hastalığıyla ilgili kafanı mı kurcalıyorsun? Ailenizde sık görülüyor mu? Genetik faktörlerin rol oynadığı doğru ama tek başına belirleyici olmadıklarını söyleyebilirim. Öğrenilecek çok şey var ama merak etme, biraz kurcalayalım bakalım.
Genler Nasıl devreye giriyor?
Her şey genlerle başlıyor. Göz renginden saç rengine kadar her özelliğimizde olduğu gibi bazı hastalıklara yakalanma riskini de genler etkiliyor. Alzheimer için de durum aynı. Bilim insanları bu konuda birçok gene bakıyor. Kimisi hastalık ihtimalini arttıran risk geni gibi çalışırken, kimisi de daha az görülen bir durumda doğrudan hastalığa sebep olabiliyor.
APOE Geni ve Sen?
Genellikle geç yaşta ortaya çıkan Alzheimer hastalığında ApoE geni önemli bir oyuncu. Bu genin üç formu var:
- APOE e2: Az rastlanan bu arkadaş aslında iyi haber, hastalık riskini düşürüyor.
- APOE e4: Daha sık karşılaşılan bu gen ise kötü haber sayılır, Alzheimer riskini yükseltiyor. Hatta hastalığın daha ağır seyretmesine de yol açabiliyor.
- APOE e3: En yaygın olan bu formsa pek risk faktörü gibi görünmüyor.
Annemizden ve babamızdan birer ApoE geni alıyoruz. En az bir tane APOE e4 geni varsa risk iki hatta üç kat artıyor. İki tane varsa ise risk iyice yükseliyor, sekiz ila on iki katına kadar çıkabiliyor.
Fakat önemli bir nokta var: Bu gene sahip herkes Alzheimer olmuyor, olmayanlarda da görülebiliyor. APOE e4 riski arttırsa da tek başına yeterli değil. Yaşam tarzın, çevresel faktörler ve hatta etnik kökenin de etkisi var.
Başka Hangi Genler Var?
Araştırmalar devam ediyor ve yeni oyuncular keşfediliyor. Bunlardan bazıları şöyle:
- ABCA7, CLU, CR1: Bu genler farklı işlevlere sahip olsalar da hepsi Alzheimer ile bağlantılı olabilir.
- PICALM, PLD3: Bu ikili ise daha yeni keşfedildi ve hastalık riskini ciddi şekilde artırdığı düşünülüyor.
- TREM2, SORL1: Bu genler de iltihap gibi faktörlerle birlikte Alzheimer riskini etkileyebilir.
Unutma, tıpkı APOE gibi bu genler de risk faktörü. Yani varlığı hastalığa yakalanacağın anlamına gelmiyor.
Erken Başlayan Alzheimer
Daha az görülen bir türde ise Alzheimer erken yaşlarda ortaya çıkıyor. Bu durumda genlerin etkisi daha güçlü oluyor. Hatta bazı gen değişimleri neredeyse kesin olarak hastalığa yol açıyor. Ancak bu konuda daha çok araştırmaya ihtiyaç var.
Genetik Test Yaptırmalı Mıyım?
Genellikle geç evre Alzheimer için rutin test önerilmiyor. Erken başlayan türlerde ise doktorun gerekli görebilir. APOE geni testi yaptırmak ise bazı tedavilerde yan etki riskini öğrenmek için faydalı olabilir. Ancak genetik testinin sonuçlarının sigorta gibi alanlarda sıkıntı yaratabileceğini de unutmamakta fayda var.
Geleceğe Bakış
Bilim insanları genlerle ilgili çalışmalara devam ediyor. Bu sayede ileride hastalığı önleyici veya tedavi edici yöntemler geliştirilebilir. Umarım kafandaki soru işaretlerine biraz cevap verebildim.
